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Ätiologie

In der Mehrzahl der Fälle ist die eigentliche Ursache für angeborene Herzfehler unbekannt. Bei bestimmten Gendefekten wie dem Down-Syndrom oder dem Turner-Syndrom treten gehäuft Herzfehler auf. Gehäuftes Auftreten von Herzfehlern ist auch bei Alkoholgenuss oder Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft bekannt (15). Dabei wirken sich die schädigende Einflüsse vor allem in der Zeit der Embrioorganreifung in der 6.-8. Schwangerschaftswoche aus. Bei einer Rötelinfektion in dieser Phase der Schwangerschaft tritt in 50% der Fälle ein Herzfehler auf (4).

Diagnose

Die meisten angeborenen Herzfehler werden bereits bei der Untersuchung direkt nach der Geburt festgestellt.

Schon die Auskultation liefert wertvolle Hinweise in der primären Diagnostik, da viele Herzfehler typische Herzgeräusche verursachen, die an spezifischen Auskultationspunkten zu hören sind. Bei der Inspektion fallen Zyanose oder bei genetischen Defekten zusätzliche Behinderungen (z.B. Lidfalte bei Down-Syndrom) direkt auf.

Zur weiteren Diagnosesicherung steht dann eine Vielzahl weiterer Untersuchungsmethoden zur Verfügung. In der Echokardiographie können pathologische Blutflüsse sichtbar gemacht werden, Veränderungen der Herzwände und -binnenräume können gemessen werden.

Bei der Katheteruntersuchung kann ein Schlauch über ein Gefäß in das Herz eingeführt werden (Rechtsherz- oder Linksherzkatheter), um Drücke in den einzelnen Herzhöhlen zu messen. Wichtige Hinweise können auch dem EKG entnommen werden (Zeichen der Rechtsherz- oder Linksherzbelastung).

Einteilung der angeborenen Herzfehler

Eine einheitliche Einteilung der angeborenen Herzfehler existiert nicht. Eine mögliche Einteilung richtet sich nach Vorhandensein und Art eines Shunts.
Etwa 85% aller angeborenen Herzfehler bestehen aus den im Folgenden aufgeführten 8 Formen:

  • Herzfehler ohne Shunt
    - Pulmonalstenose
    - Aortenstenose
    - Aortenisthmusstenose
  • Herzfehler mit Links-Rechts-Shunt
    - Vorhofseptumdefekt
    - Ventrikelseptumdefekt
    - Persistierender Ductus arteriosus Botalli
  • Herzfehler mit Rechts-Links-Shunt
    -Fallot-Tetralogie
    -Transposition der großen Gefäße